På väg mot individuell diagnostik och behandling

Biologiska data som samlas in via ett årligt blodprov kan avslöja sjukdom innan du ens har fått symtom och då öppna upp för bättre behandling. Den visionen driver projektet Wellness profiling.

Över en kallnande latte på ett café i city, mellan två möten, beskriver Mathias Uhlén, professor i mikrobiologi vid Kungliga Tekniska Högskolan, det projekt som han och hans medsökande erhöll stöd för att utveckla år 2014. Projektet kallas Wellness profiling, på svenska ungefär Friskvårdsprofilering.

– Vårt långsiktiga mål är att med hjälp av molekylära metoder definiera vad hälsa är hos individer, att förhindra sjukdom och även skapa bättre diagnostik, säger Mathias Uhlén.

I den inledande delen, själva datainsamlingen, har 101 personer, 50-64 år gamla, under det senaste året fått komma till en forskningssjuksköterska var tredje månad. Inför varje besök får deltagarna fylla i ett frågeformulär om sin livsstil, något som ger forskarna en bild av exempelvis motion, matvanor och inte minst stress.

att förhindra sjukdom och även skapa bättre diagnostik

– Det kan handla om att någon har blivit arbetslös, byter jobb, ligger i skilsmässa eller har sjuka anhöriga, allt sådant påverkar stressnivån, säger Mathias Uhlén.

Förutom hälsokontrollen får varje person lämna blodprov, salivprov och även prov på urin och avföring. Ur blodproverna tas personens proteinprofil fram, vilket är en teknisk utmaning eftersom det proteinslag som är vanligast i blod, så kallat albumin, förekommer i ungefär tio miljarder gånger högre halter än de ovanligaste proteinerna, exempelvis immunsystemets signalämnen, så kallade cytokiner. I saliv finns stresshormoner och ur urinprov går det att ta fram nedbrytningsprodukter, alltså det som är kvar när kroppen har bearbetat mat, dryck och eventuella läkemedel. I avföringsprover går det att analysera de bakterier som finns i tarmen, det så kallade mikrobiomet, och även skapa en profil över vilka de är, hur de påverkar våra kroppar och hur stor variationen är av olika arter.

ICC matrix_Uhlén_2016

På bilden syns celltyper från olika vävnader och inom Wellness profiling-projektet är en del att analysera vilka proteiner som kroppens celler tillverkar och i vilka halter. En sådan protein-profil går att ta fram ur blodprov.

Inom projektet analyseras också deltagarnas hela arvsmassan, genomet, med hjälp av avancerad sekvenseringsteknik. Dessutom bär deltagarna aktivitetsarmband som mäter fysisk aktivitet och sömn. Nu är det dags för ytterligare ett års insamling och av de ursprungligen 101 deltagarna, har 99 sagt sig vilja fortsätta. Under 2017 ska data samlas in två gånger, var sjätte månad.

Största projektet i världen

Mathias Uhlén beskriver hur projektet bygger vidare på ett projekt kallat SCAPIS, huvudsakligen finansierat av Hjärt-Lungfonden och Knut och Alice Wallenbergs stiftelse och med mål att förutsäga och hindra hjärt-lungsjukdom. Här kommer 30 000 slumpvis utvalda svenskar mellan 50 och 64 år att genomgå omfattande hälsoundersökningar av hjärta, kärl och lungor i form av bland annat skiktröntgen, ultraljud och blodprover. Hittills har 18 000 personer undersökts och det är 101 av dessa som sedan gått vidare till Wellness profiling-projektet.

– Med en sådan första undersökning har vi en fantastisk grund att stå på och jag är jätteglad över stödet från Erling Persson, som har gjort Wellness profiling-projektet möjligt. Det gör att vi kan koordinera prover från SCAPIS in i den nationella infrastrukturen som byggts upp vid SciLifeLab med alla de tekniska resurser för olika slags analyser som finns där, säger Mathias Uhlén.

mest omfattande datainsamlingen i sitt slag i världen

All data som hittills samlats in inom Wellness profiling-projektet omfattar 17 Terabyte och Mathias Uhlén berättar att de byggt ett ”Data Warehouse” där systembiologer är satta att utvärdera den enorma datamängden.

– Såvitt jag vet är detta den mest omfattande datainsamlingen i sitt slag i världen, säger han.

Det finns tre liknande projekt, två i USA och ett i Finland, där vardera projektet utvärderar ungefär 100 personer. Skillnaden är dock att dessa projekt är mer fokuserade på genetik.

– Visst förklarar en persons arvsmassa en del, men vid 50-60 års ålder tror vi att vad vi kan utläsa av proteinnivåer och annat i blod är mer intressant för att ge en bild av hälsoläget, säger Mathias Uhlén.

Ett exempel som han nämner är halten av olika immunceller i blodet, alltså olika slags vita blodkroppar, och vilka olika proteiner som de tillverkar mer eller mindre av en viss tid, eller i en viss situation.

– Här kommer också våra noggranna frågeformulär in. Alla data är anonymiserade, men det går att koppla biologiska data till att någon varit i Thailand och fått en infektion, eller börjat träna – resultaten av förändringar går att få biologiska värden på, säger han.

Hjälper människor till bättre val

Han anser att det finns en tydlig, potentiell samhällsnytta med projektet, som han beskriver i tre steg.

Först kan de kommande resultaten bidra till bättre verktyg för läkare att behandla patienter.

– I dag finns genomsnittliga behandlingar för genomsnittliga personer, men vi skulle vilja bidra till mer individualiserad behandling, säger han.

Ett andra steg är tidigare upptäckt av sjukdom – rentav innan den uppträtt, som han exemplifierar med ”att hitta hjärtinfarkten innan den inträffat”. Det tredje benet slutligen, är att på ett mycket tydligt och vederhäftigt sätt berätta för människor om deras hälsostatus, baserat på individuella, biologiska fakta. Ett exempel är om dina värden inte ser ut som de borde.

att hitta hjärtinfarkten innan den inträffat

– Tänk dig att din läkare säger att ”enligt dina blodvärden är du 60 år, men i verkligheten du är ju bara 45” – det tror jag skulle kunna pusha många mot en mer hälsosam livsstil, säger han och fortsätter:

– Eller varför inte positiv förstärkning av typen ”att du lyckats gå ner tio överflödskilon gör att du i biologisk mening föryngrats tio år – grattis!” Jag sporras själv av mätbara data, som att jag ser på mitt hälsoarmband att jag inte riktigt har gått mina 10 000 steg i dag. Jag tror folk kan motiveras att ändra livsstil, om läkarens ord backas upp med molekylära data.

Entusiasm saknas inte, men på frågan om när vi kan se en sådan situation, är han tydlig med att det inom ramen för projektet än så länge handlar om datainsamling.

– I nuläget har vi samlat in en massa data. Det andra steget är att se om det ur datamängderna går att få fram kunskap som är applicerbar. Först då är det tredje steget möjligt, att få fram kliniska tillämpningar som kan bidra till samhällsnytta. Men hittills är vi alltså bara i steg ett, säger han.

Visionen: ett blodprov per år

För att ytterligare visa på vilken utmaning som ligger framåt nämner han att det varje år publiceras ungefär 40 000 vetenskapliga rapporter som på något vis nämner begreppet ”biomarkörer”, alltså biologiska data som går att mäta och som kan ha koppling till sjukdom eller hälsostatus. Av alla dessa rapporter mynnar, enligt Mathias Uhlén, bara ett par ut i att de upptäckta biomarkörerna faktiskt kan användas. Men han har en tydlig idé om vart han vill att Wellness profiling-projektet ska leda.

– Min vision är att vi om fem år ska kunna ta ett årligt blodprov som analyseras med avseende på en mängd relevanta parametrar. Sedan får man kontakt med en läkare, kanske över nätet. Om det är något som avviker får man råd om vad man kan göra och om det handlar om exempelvis antydan till en cancer så sätter man in behandling, säger Mathias Uhlén.

Att få tidiga indikationer för att hitta just cancer är en ”dröm”, säger han. Det är lömskt smygande sjukdomar, där tidig upptäckt är helt avgörande för behandlingsresultaten.

– Vi vet i dag att om en viss cancer hittas tidigt kan kanske personen i bli frisk i 90-95 procent av fallen, medan oddsen är så otroligt mycket sämre om cancern hittas sent och kanske redan har hunnit sprida sig, säger Mathias Uhlén.

Hur skulle du beskriva din drivkraft?

– Det som främst driver mig är att göra skillnad, ”make a difference”. Både i det lilla, för de jag arbetar tillsammans med, men även i större sammanhang – hur vi ska nå bättre hälsa på sikt, något som påverkar samhället i stort. Det behövs också ett visst mått av tävlingssinne, kopplat till kreativitet – en kombination som är oerhört stimulerande!

Uhlen_cut

Mathias Uhlén

Om Mathias Uhlén:

Mathias Uhlén arbetar som professor i mikrobiologi vid Kungliga Tekniska Högskolan. Åren 2010-2015 var han ansvarig för Science för Life Laboratory, en nationell plattform där forskare kan samarbeta och utnyttja tekniska resurser, exempelvis avancerad DNA-sekvensering. Nyligen har hans grupp också lanserat en ”Protein Atlas”, som beskriver vilka proteiner som tillverkas i celler i kroppens alla olika vävnader. Han har drygt 70 patent och har startat 12 företag.

Mathias Uhlén om multidisciplinära samarbeten:

”I vårt arbete med Wellness profiling är det en nödvändighet att arbeta multidisciplinärt – i projektet samverkar medicinare, IT-experter, naturvetare och ingenjörer och allas unika kompetens tas tillvara. Det man får vara uppmärksam på är att de olika yrkeskategorierna inte jobbar i varsin silo, exempelvis att ingenjörerna ägnar en massa tid åt att lösa tekniska problem som kanske inte är relevanta. Här är det viktigaste att kommunikationen fungerar”.

Mathias Uhlén på KTHs webb

Text: Lotta Fredholm

Till fler artiklar